Врожденная глаукома у детей: причины, формы, симптомы и лечение

Причины

Чаще всего причиной врожденной глаукомы является мутация гена, который располагается во второй хромосоме и отвечает за формирование трабекул.

Из-за генного дефекта нарушается образование трабекулярной сети в период внутриутробного развития плода. В результате ребенок рождается с недоразвитым углом передней камеры глаза, что приводит к ухудшению оттока водянистой влаги. Это влечет за собой повышение внутриглазного давления.

Формирование трабекулярной системы может нарушаться вследствие влияния на плод вредных факторов внешней среды. При этом у родителей не выявляют патологических генов, которые мог бы унаследовать ребенок.

Возможные причины врожденной глаукомы:

  • инфекционные заболевания у матери — паротит, токсоплазмоз, грипп, краснуха;
  • эндокринные расстройства у беременной женщины — сахарный диабет, патология щитовидной железы;
  • влияние тератогенных факторов — курение, употребление алкоголя, лечение тетрациклиновыми антибиотиками или другими токсичными лекарственными препаратами;
  • неправильное питание, нехватка витаминов или перенесенные в период беременности травмы;
  • заболевания сердца и сосудов у будущей мамы, приводящие к гипоксии (кислородному голоданию) плода.

Частота врожденных глауком гораздо выше у детей, которые родились от родственных браков (к примеру, между двоюродными братом и сестрой).

Симптомы

В 60% случаев врожденная глаукома у детей проявляется сразу после рождения. У новорожденного отмечается увеличение размера глазного яблока в два и более раза. Это явление также называют буфтальмом, гидрофтальмом или водянкой. Из-за скопившейся внутри жидкости глаз становится очень твердым на ощупь.

У малыша с буфтальмом наблюдается сильное расширение зрачка. Передняя камера глаза у него слишком глубокая, что объясняется скоплением внутри огромного количества водянистой влаги.

Из-за повышенного внутриглазного давления у новорожденного мутнеет роговица и развивается кератит. Ребенок ведет себя крайне раздраженно и болезненно реагирует на яркий свет.

У многих детей заболевание проявляется позже, через несколько месяцев или даже лет после рождения. Как правило, такая глаукома имеет медленно прогрессирующее течение, что заметно затрудняет ее диагностику. В результате ребенок постепенно теряет зрение.

Признаки глаукомы у детей до года:

  • раздраженность;
  • плохой сон;
  • отказ от еды и нежелание играть;
  • непереносимость яркого света;
  • увеличение одного или сразу обоих глазных яблок;
  • синеватый оттенок склеры;
  • покраснение глаз;
  • слезотечение;
  • нистагм — хаотичные движения глазного яблока.

Дети старшего возраста могут жаловаться на появление мушек перед глазами или световых ореолов вокруг источников света. Со временем у них может ухудшаться периферическое зрение, развиваться косоглазие, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва.

врожденная глаукома

Виды

В зависимости от причины, механизма развития и времени проявления выделяют несколько видов врожденной глаукомы. Отметим, что течение и время манифестации болезни напрямую зависит от степени недоразвитости трабекулярной системы глаза. Чем хуже она функционирует, тем раньше проявится патология и тем тяжелее она будет протекать.

Врожденная первичная

Развивается из-за дефекта в генетическом коде. Как правило, родители или близкие родственники малыша также имеют это заболевание. Патология проявляется при рождении или в первые три года жизни ребенка.

Иногда болезнь приводит к повышению внутриглазного давления еще во внутриутробном периоде и вызывает быструю потерю зрения у новорожденного.

Вторичная

Причиной возникновения вторичной глаукомы могут быть родовые травмы и воспалительные заболевания глаза (увеиты, кератиты, иридоциклиты). Угол передней камеры в этом случае повреждается под действием внешних факторов, а не генетических сбоев. Болезнь может проявляться в любом возрасте.

Инфантильная

Проявляется в возрасте 3–10 лет. Не вызывает увеличения глазных яблок. Имеет малосимптомное медленно прогрессирующее течение. Как правило, клиническая картина болезни напоминает таковую при глаукоме у взрослых.

Ювенильная

Первые признаки патологии появляются в подростковом возрасте. Больной может замечать цветные круги вокруг источников света. Также его могут беспокоить головные боли, дискомфорт в области глаз и другие неприятные симптомы. Отметим, что ювенильная глаукома может долгое время протекать бессимптомно.

Какой врач занимается лечением глаукомы у детей?

Диагностикой и лечением патологии занимается детский офтальмолог. Если ребенку требуется операция — ее выполняет офтальмохирург. После хирургического лечения малыш долгое время пребывает под диспансерным наблюдением.

Диагностика

Заподозрить заболевание можно по наличию у ребенка характерных симптомов. Для подтверждения диагноза требуется тщательный осмотр офтальмолога и проведение дополнительных методов исследования.

Методы диагностики глаукомы у детей.

МетодРезультатыИнтерпретация
Биомикроскопия Выявляет отек роговицы, увеличение ширины передней камеры глаза, расширение зрачка и отсутствие его реакции на свет Данные симптомы указывают на скопление большого количества водянистой жидкости в полости глазного яблока, что позволяет предположить нарушение ее оттока
Тонометрия При изменении внутриглазного давления могут выявлять его повышение до 27–35 и более мм. рт. ст. Повышение ВГД является достоверным критерием, который подтверждает диагноз
Гониоскопия Позволяет детально рассмотреть угол передней камеры, где располагается трабекулярная сеть В отличие от закрытоугольной, при врожденной форме глаукомы угол ПК обычно открыт. Это обусловлено расширением самой передней камеры
Офтальмоскопия При наличии глаукомы врач может увидеть на глазном дне глаукоматозную экскавацию диска зрительного нерва Повреждение зрительного нерва говорит о том, что болезнь зашла далеко и зрение ребенка безвозвратно пострадало
УЗИ глазного яблока Позволяет измерить глубину передней камеры, переднезадний размер глаза и другие параметры Расширение камер глазного яблока указывает на наличие там избыточной жидкости
Генетическое исследование С помощью секвенирования генома врачи выявляют мутации в гене CYP1B1 Исследование помогает подтвердить наследственный характер заболевания

Лечение

хирургическое лечение врожденной глаукомы

Для борьбы с патологией используют хирургический метод лечения. Медикаментозную терапию могут применять в период ожидания и подготовки к операции. Из-за наличия органических повреждений трабекулярной сети лекарственные препараты не могут полностью стабилизировать внутриглазное давление.

Медикаментозное

Ребенку с глаукомой могут назначать антиглаукоматозные средства. Как правило, врачи дают детям Пилокарпин, Эпинефрин, Дорзоламид, Клонидин. По возможности малыша в скором времени оперируют.

За несколько дней до хирургического вмешательства больному ребенку назначают антибиотики и нестероидные противовоспалительные средства в каплях. Эти препараты помогают снизить риск развития осложнений в послеоперационном периоде.

Хирургическое

Суть оперативного лечения заключается в создании дополнительного пути оттока для внутриглазной жидкости. Метод хирургического вмешательства и схема его проведения в каждом случае определяется индивидуально. Подробнее про операцию при глаукоме →

Читайте также:  Болят глаза при беременности: причины, что делать?

Виды операций:

  • гониотомия;
  • трабекулотомия;
  • дренажные операции;
  • трабекулэктомия;
  • циклокоагуляция.

При своевременном хирургическом вмешательстве ребенок имеет все шансы на выздоровление. Однако если у малыша успел пострадать зрительный нерв — зрение уже не восстановится. Поэтому так важно вовремя диагностировать болезнь и как можно раньше приступить к лечению.

Допустимы ли народные методы лечения?

Применение методов народной медицины при врожденной глаукоме недопустимо. Никакие настойки и отвары не могут нормализовать внутриглазное давление, а только навредят ребенку. В итоге попытка самостоятельно вылечить глаукому приведет к полной слепоте. Поэтому при появлении первых признаков болезни необходимо сразу обращаться к врачу.

Сущность патологии

Чтобы представлять, какие процессы задействованы в глазу при глаукоме, поговорим коротко об анатомии самого глаза. В нем имеется 2 камеры — передняя и задняя, которые сообщаются через зрачковое отверстие. Обе полости содержат ВГЖ — внутриглазную жидкость. Она вырабатывается ресничным (цилиарным) телом, которое выглядит как утолщение сосудистого тракта средней оболочки глазного яблока. Его функция состоит в продуцировании этой жидкости. ВГЖ, вырабатываемая цилиарным телом, скапливается в пространстве задней камеры, откуда постоянно циркулирует через зрачковое отверстие в переднюю камеру глаза, омывая на своем пути живую линзу — хрусталик. Подобным способом происходит передвижение 95% жидкости.

Кроме того, задняя камера пронизана цинновыми связками, которые соединяют хрусталик с ресничным телом. Они тоже фиксируют хрусталик, придерживая его от подвывихов, ограничивая ему подвижность. Растяжение или ослабление этих связок может вызвать отрывы хрусталика и, соответственно, ухудшение четкости зрения.

Передняя камера по размеру больше, самая глубокая ее часть находится в центре. Глубина этой части достигает 3,5 мм, к краям капсула сужается и оканчивается углом между задней поверхностью роговицы и передней частью радужки. За ней начинается задняя камера глаза, которая упирается в стекловидное тело. Внутриглазная жидкость циркулирует между камерами, поддерживая постоянное равновесие между ними. Затем из передней камеры она оттекает в венозный синус. По составу эта жидкость идентична плазме крови и является общим источником питания для глазного яблока, в ее состав входят различные питательные вещества.

глаз больной паталогия глаукома

При закрытоугольной глаукоме повышение ВГД вызывает сильные боли в глазах

Кроме того, она же принимает в себя все продукты метаболизма и распада, образующиеся в результате жизнедеятельности глазных структур, выводя их в венозный синус и дальше — в русло кровеносной системы. Различные препятствия на пути оттока жидкости вызывают ее накапливание, которое начинает давить на стенки, при этом ВГД повышается, это и объясняет механизм возникновения приступа глаукомы.

Сама дренажная система состоит из трабекулярного аппарата, шлеммова канала и выводных канальцев, которые называются коллекторами, они направляют жидкость в склерозные вены. Вся система дренажа локализована в УПК — углу передней камеры глаза, месте перехода или соединения роговицы и склеры. Склерой называют непрозрачную часть внешней глазной оболочки. Сам трабекулярный аппарат состоит из ряда пластин, они самофильтруются и постоянно колеблются, направляя ВГЖ только в одну сторону — из передней камеры в венозный синус. Если они перестают работать, эластичные волокна теряют свою эластичность и грубеют. В зависимости от препятствий оттоку внутриглазной жидкости различают закрытоугольную и открытоугольную глаукому. При закрытоугольной глаукоме повышение ВГД вызывает сильные боли в глазах, а при открытом угле камеры боль отсутствует.

Диагностические мероприятия

При простом осмотре обращает на себя внимание расширение зрачков, помутнение роговицы, увеличение глазных яблок — это у маленьких детей. Измерение ВГД у новорожденных производят тонометром во время сна, при необходимости под общей анестезией: асимметрия между глазами более 2 мм рт. ст. является признаком патологии — этот метод называется тонометрией.

У родителей собирается подробный анамнез протекания беременности, наличия наследственной патологии, интоксикации и инфекции при вынашивании плода. Ребенку проводят осмотр глазного дна для определения состояния роговицы, передней и задней камеры глаза. Их осматривают под микроскопом щелевой лампой (биомикроскопия). Для выявления рефракции глаза назначается скиаскопия. Проводится исследование под микроскопом. После лекарственного расширения зрачка определяется состояние зрительного нерва — офтальмоскопия. Производят измерение угла глаза между радужкой и роговицей, такое исследование называется гониоскопией. Для определения степени поражения зрительного нерва проводят тестирование полей зрения — периметрию, она определяет также толщину роговицы, ее истончение, глубину камеры, указывает степень поражения глаз и помогает в выборе тактики лечения. УЗИ дает полную характеристику тканей глаза, производит различные замеры, определяет прозрачность роговицы, хрусталика.

узи глаукома

Узи определяет состояние здоровья глаза

Тонография измеряет отток влаги внутри глаза с определением ВГД.

Как лечить заболевание

Все зависит от тяжести болезни. При средней степени тяжести врач может начать с назначения глазных капель для понижения ВГД, но один такой метод неэффективен. Его используют при наличии противопоказаний к оперативному вмешательству и других врожденных патологий.

Наиболее надежен и оправдан хирургический метод лечения, потому что только он может устранить структурные пороки дренажной системы. Основные методики: трабекулотомия, трабекулэктомия, их комбинирование, гониотомия. Все операции проникающие. Любая проводимая операция преследует одну цель: устранить препятствие на пути оттока внутриглазной жидкости или создать новый искусственный путь.

Виды операций:

  1. Трабекулотомия. Применяют при сильном помутнении роговицы — через разрез склеры рассекается трабекула.
  2. Трабекулэктомия. Через разрез в склере удаляется часть трабекулы, что создает путь оттока жидкости под конъюнктиву, из-за этого идет снижение ВГД.
  3. Гониотомия. Проводят на ранних стадиях обращения. Рассекается трабекула через роговицу, эффективность операции в этом случае составляет 85%. Все оперативные вмешательства у детей требуют применения наркоза.

При раннем обращении методы лечения эффективны в 75% случаев. Если же налицо позднее обращение, эффект от проведенной операции не превышает 20%. До вмешательства и после него проводят консервативное лечение, направленное на улучшение трофики тканей глаза, для профилактики появления грубых рубцов после операции. Применяются витамины и сосудорасширяющие медикаменты, диуретики, десенсибилизирующие средства, общеукрепляющие препараты.

Для улучшения оттока ВГЖ используют миотики: Пилокарпин, Тимолол, Эпифрин, Траватан и др.

Пилокарпин миотик при глаукоме лекарство

Пилокарпин помогает улучшить отток ВГЖ

Для осветления роговицы до операции применяют ингибиторы карбоангидразы (Ацетазоламид, Диакарб, Бринзоламид, Стиллавит, Флоксал).

Флоксал

Флоксал помогает осветлить роговицу до операции

Они имеют свойство понижать ВГД (в качестве мочегонного Диакарб очень слаб). Кроме того, в комплекс входит и функциональная терапия: коррекция аметропии (близорукости или дальнозоркости очками, контактным способом или оперативным вмешательством), плеоптическое лечение — амблиопия лечится пенализацией, заклейкой, очками, линзами и др.

Читайте также:  Билиарная гипертензия - что это, признаки

Причины врожденного повышения ВГД

Мутации генов

Больше 80 случаев врожденной глаукомы из 100 обусловлены мутацией гена CYP1B1. Механизмы генетических повреждений изучены мало, но медицине известно больше 50 мутаций конкретно этого гена. Их взаимосвязь с повышение ВГД достоверно установлена. Единственное, что пока не удалось, это связать определенные дефекты гена с отдельными формами болезни.

Ген расположен на хромосоме II и предназначен для кодирования белка цитохром P4501B1. Этот белок, предположительно, участвует в производстве и расщеплении молекул, формирующих трабекулярную сеть. Структурные дефекты белка P4501B1 мешают нормальному обмену молекул, что негативно сказывается на формировании и становлении органов зрения.

Есть основания предполагать участие и гена MYOC (хромосома I). Протеин миоциллин, который выработается в процессе экспрессии этого гена, присутствует в тканях глазного яблока. Он также принимает участие в развитии и функционировании трабекулярной сети. Известно, что повреждения гена MYOC могут стать причиной ювенильной (юношеской) формы глаукомы открытоугольного типа.

Некоторые специалисты предполагают, что одновременная мутация этих генов запускает развитие врожденной открытоугольной глаукомы. Другие ученые называют дефекты MYOC на фоне мутаций CYP1B1 совпадением, которое не оказывает значительного влияния на появление врожденной глаукомы.

признаки врожденной глаукомы

Внутриутробные нарушения

Мутация генов у плода может произойти спонтанно даже при нормальном наборе генов родителей. Тогда глаукома является вторичной, поскольку не связана с генетическими дефектами. Другая причина вторичных нарушений – повреждение зрительной системы в период вынашивания (инфекции матери, внутриутробные травмы, развитие ретинобластомы, врожденные болезни). Большую роль отыгрывают различные внешние факторы.

Вне зависимости от причин, болезнь развивается по единому принципу: при недоразвитом угле передней камеры водянистая влага не может нормально циркулировать, скапливается в полостях и повышает давление. Ввиду того, что у младенцев ткани склеры и роговицы еще эластичные, они растягиваются под напором жидкости, поэтому повышение давления первое время не критично. Однако это вызывает увеличение глазных яблок, по которому часто и начинают подозревать глаукому.

Жидкость начинает давить на роговичную оболочку и хрусталик, создавая микроскопические разрывы и способствуя развитию катаракты. Высокое давление пагубно влияет на функциональность сетчатки, диска зрительного нерва и самого нерва. При запущенной врожденной глаукоме нередко выявляют помутнение роговицы и отслойку сетчатки, что опасно неизлечимой слепотой.

Восстановление оттока

Все методы формирования нормального оттока глазной жидкости деляют на две группы. В первую входят методы, позволяющие устранить дефекты на естественном дренажном пути, а во вторую – фистулизирующие операции, формирующие дополнительные каналы.

Устранение дефектов в дренажной сети глаза:

  1. Гониотомия – рассечение сращений в камерном углу, что позволяет улучить отток жидкости через венозную пазуху склеры. Операция показана только пациентам с прозрачной роговицей до 3 мм. Возможно дополнительное осуществление гониопунктуры, когда обеспечивают запасной канал под конъюнктиву.
  2. Трабекулотомия (ab interno) – осуществление надрезов на участке трабекулярной сети. Процедуру можно осуществить на ранней стадии даже при помутнении роговицы. Хирург делает разрез под конъюнктивой и склеральным лоскутом, вскрывая венозную пазуху склеры. В разрез помещают тончайший зонд и создают щель в стенке синуса.
  3. Лазерная трабекулопунктура.

На поздней стадии глаукомы врожденной природы, когда сильно пострадала роговичная оболочка, рекомендуется обращаться к фистулизирующим и похожим техникам. Они дают возможность создать запасные пути, которые будут «разгружать» основную дренажную сеть.

Фистулизирующие методики:

  1. Диатермогониопунктура, микродиаметрогониопунктура.
  2. Трабекулотомия (ab externo).
  3. Гониодиализ и трабекулотомия ab externo.
  4. Синустрабекулэктомия.

Если болезнь сильно развилась, прибегают к комбинированным техникам и создают запасные пути под слизистую и в перихориоидальную область. Это пространство между сосудами и склерой.

Комбинированные методики снижения ВГД:

  1. Трепаноциклогониотомия и диатермокоагуляция.
  2. Гониодиатермия с проникновением.
  3. Циклодиаметрия.
  4. Склерэктомия с циклодиализом или трабекулогониотомией.
  5. Трабекулэктомия и циклостомия.

Сокращение количества глазной жидкости

Когда глазное яблоко достигает критических размеров, риск осложнений после полостной операции повышается. Гораздо безопаснее вместо формирования нового оттока, уменьшить продукцию глазной влаги. В основе подобных операций лежит работа с цилиарными отростками или задними цилиарными артерия, которые их питают. Обычно применяют температурное воздействие. После хирургической процедуры ребенку назначают Ацетазоламид на несколько дней, чтобы усилить степень воздействия на работу цилиарного тела.

Методики оперирования цилиарных отростков:

  1. Циклофотокоагуляция.
  2. Циклокриодеструкция.
  3. Циклокриопексия.
  4. Циклодиатермия.
  5. Лазерная контактная или бесконтактная циклокоагуляция.

Диатермокоагуляция (прижигание) артерий рассматривается только в качестве альтернативы. Подобное воздействие значительно сокращает приток крови к цилиарному тему, влияя на его функциональность.

Терапия осложненной глаукомы

Глаукома врожденного типа может быть осложнением подвывиха хрусталика при синдроме Марфана. Восстановить нормальный отток глазной влаги поможет только удаление хрусталика посредством факоэмульсификации.

Иногда глаукома сочетается с ангиоматозом, то есть происходит чрезмерное разрастание сосудистой сетки. В этих случаях показана циклодиатермокоагуляция или ириденклейзис. Когда глаукома осложняется нейрофиброматозом, проводят иридэктомию. В случае факоматоза – широкую или базальную. Операция дает возможность удалить ангиоматозные и нейрофиброматозные разрастания в области камерного угла.

глаукома по наследству

Общее описание заболевания

Чтобы понимать, как развивается эта патология, следует знать, как устроен глаз и какие функции выполняют различные элементы в его структуре.

Внутриглазная жидкость выполняет две основные функции:

  • отвечает за осуществление обменных процессов;
  • поддерживает на нужном уровне давление внутри глаза.

Образуется внутриглазная жидкость при фильтрации крови в капиллярах цилиарного тела – части глазной сосудистой оболочки. Эта же оболочка принимает участие в изменениях хрусталика, за счет которых обеспечивается зрительная картинка. В углу передней камеры глазного яблока расположена сложная сеть канальцев, через которые осуществляется отток внутриглазной жидкости. Если отток не нарушен, то внутри глаза постоянно поддерживается оптимальное давление и проблем со зрением не возникает.

Если же отток недостаточный, в то время как продуцирование глазной жидкости остается прежним, то давление будет неизменно расти. Это приведет, в свою очередь, к нарушению кровообращения, клетки не будут получать достаточного количества питательных веществ. Со временем глаз уже не сможет полноценно выполнять свои функции. В первую очередь снижается острота зрения, затем ухудшается периферическое зрение, пациента беспокоят боли. Это и есть основные симптомы врожденной глаукомы. Но ребенок еще слишком мал, чтобы самостоятельно заявить о них, поэтому диагностируется заболевание часто только спустя несколько месяцев, а иногда и лет после того, как начинает развиваться.

Врожденная глаукома у детей встречается только у одного из 10000 новорожденных, при этом установлено, что младенцы мужского пола страдают от такого дефекта чаще, чем девочки. Проявляется болезнь уже в первые 6 месяцев, поражаются обычно оба глаза. К сожалению, симптомы заболевания у малышей не всегда своевременно распознаются, патология прогрессирует, в то время как лечение запаздывает. В этом случае около 50% маленьких пациентов полностью утрачивают зрение к 5–7 годам. Иногда симптомы врожденной патологии обнаруживаются только в подростковом возрасте.

Читайте также:  Вегето-сосудистая дистония: все препараты

Классификация

Классификация глаукомы в медицине проводится по причинам развития и клинической картины. Выделяют три подвида заболевания:

  • первичная глаукома,
  • вторичная,
  • сочетанная.

Последняя развивается на фоне других наследственных патологий или аномалий.

Первичная форма (80% случаев) обычно развивается у тех детей, родственники которых страдают от этого же заболевания, то есть является наследственной. Причиной врожденной глаукомы у детей также является патологическое течение беременности, вызванное следующими причинами:

Амблиопия высокой степени у детейОфтальмолог

  • авитаминозы;
  • инфекционные болезни;
  • травмы и механические повреждения;
  • злоупотреблением алкоголем;
  • наркомания.

В результате ткани в углу передней камеры глаза, которые должны рассасываться по мере развития плода еще в утробе матери, остаются и после рождения ребенка. Иногда происходит заращение канальцев, разрастание капилляров или же некоторые канальцы вообще отсутствуют по причине аномального развития глаза.

Вторичная или приобретенная глаукома у ребенка обычно вызвана заболеваниями или травмами, перенесенными в утробе матери или полученными при родах. Причинами могут стать:

  • кератит или язва роговицы;
  • воспаление радужной оболочки глаза;
  • иридоциклит;
  • травмирование глаза при родах.

Если поражения затрагивают угол передней камеры, отток жидкости тоже нарушается, что и приводит к повышению внутриглазного давления и нарушениям зрения. Чем выше степень недоразвитости трабекулярной сетки передней камеры глаза, тем раньше и ярче проявляются признаки заболевания. По возрасту развития выделяют:

  • Раннюю форму – обнаруживается при рождении или же проявляется в первые три года жизни ребенка.
  • Инфантильную – диагностируется у детей в возрасте от 3 до 10 лет, по симптоматике и клинической картине напоминает взрослую глаукому.
  • Ювенильную – от предыдущей отличается только возрастом пациента.

Несмотря на то что четкая взаимосвязь мутации определенных генов и развития глаукомы установлена, механизм развития заболевания точно не известен.

Генетические причины развития глаукомы

В 80% случаев врожденная глаукома вызывается мутационными изменениями гена CYP1B1. Этот ген отвечает за кодирование протеина цитохрома Р4501В1. Его функции в организме человека пока еще изучены не до конца, но есть предположения, что он участвует в выработке и разрушении сигнальных молекул, из которых состоит трабекулярная сетка передней камеры глаза.

Если структура цитохрома Р4501В1 нарушается, соответственно, становится аномальным метаболизм в сигнальных молекулах, в результате чего глазное яблоко формируется у ребенка неправильно и развивается врожденная глаукома. Ученые выявили более 50 видов мутаций гена, которые провоцируют это заболевание.

Мутации гена MYOC тоже играют свою роль в развитии глаукомы. Не так давно считалось, что мутировавшие виды этого гена вызывают открытоугольную ювенильную глаукому. Но теперь доказано, что если структура MYOC и CYP1B1 повреждается одновременно, это тоже вызывает врожденную форму заболевания. Мутации обоих генов передаются по наследству по аутосомному механизму. Как и было сказано, в 80% случаев причиной болезни является генетическая предрасположенность. В остальных 20% развитие связано с внутриутробными, родовыми травмами или неблагополучной беременностью.

Глаукома

Такие изменения происходят в структуре глаза при глаукоме

Запись на прием

Пожалуйста, заполните форму. Мы с Вами свяжемся для уточнения.

<текстареа class="rapid_contact текстареа _custhg" name="rp_message" cols="13" rows="4" placeholder="Причина обращения"> Сколько глаз у человека?

Нажимая на кнопку “Отправить” вы даете согласие на обработку персональных данных.

Основные признаки врожденной глаукомы

Врожденная глаукома характеризуется своеобразными клиническими проявлениями, обусловленными возрастными особенностями глаз у детей.

Характерными признаками являются:

  • повышение внутриглазного давления;
  • светобоязнь, слезотечение;
  • увеличение размера глазного яблока (ребенок рождается с большими, «выразительными глазами»), причем увеличение быстро прогрессирует;
  • увеличение диаметра роговицы (на поздних стадиях диаметр роговицы может достигать 20 мм и более), ширины лимба;
  • отек роговицы (она выглядит мутной);
  • замедление зрачковых реакций;
  • изменения диска зрительного нерва.

Врожденная глаукома нередко сочетается с одновременным развитием дефектов в других системах и органах (микроцефалия, пороки сердца, глухота, факоматозы и т. д.), так и в глазу (микрокернеа, аниридия, катаракта и пр.).

Врожденная глаукома в 75% наблюдений развивается в обоих глазах. По наблюдениям специалистов, врожденная и детская глаукома у большинства детей не сопровождаются жалобами, исключая те, которые вызваны роговичным синдромом. Иными словами, заболевание протекает по типу открытоугольной глаукомы . На поздних стадиях глаукомы могут появляться стафиломы, возможны разрывы склеры, наблюдается растяжение и истончение конъюнктивы. Нередко развивается осложненная катаракта. В начальной стадии развития врожденной глаукомы глазное дно – нормальное. При прогрессировании заболевания вследствие нарушения кровообращения диск зрительного нерва подвергается дистрофическим изменениям.

Врожденная глаукома характеризуется прогрессирующим ухудшением зрительных функций. На ранних стадиях снижение зрения в основном обусловлено изменениями роговицы (отек, помутнения), аномалией рефракции, дальнозоркостью. В процессе развития врожденной глаукомы зрительные функции снижаются, так как поражается зрительный нерв и сетчатка.

Профилактика

Профилактика врожденной глаукомы складывается из профилактики возникновения осложнений беременности и недоношенности. Во время планирования беременности оба родителя должны пройти генетическое исследование для определения наличия генов, ответственных за развитие глаукомы. Особенно актуально это исследование для родителей, у которых уже есть дети с офтальмогипертензией.

Во время беременности нужно избегать заражения женщины вирусами кори, краснухи и гриппа. Во время планирования следует сдать анализ крови на напряженность иммунитета и, если необходимо, пройти ревакцинацию от этих заболеваний. Для профилактики токсоплазмоза беременной следует избегать контакта с экскрементами домашних животных, употреблять только мясо и молоко, которые прошли термическую обработку.

Самым главным для предотвращения врожденной глаукомы остается профилактика недоношенности. Женщине следует строго следовать указаниям врача, при необходимости принимать гормональные препараты, проходить ультразвуковое исследование во все скрининговые сроки. Если по результатам УЗИ существует вероятность преждевременных родов, по назначению гинеколога женщине устанавливается пессарий, прописывается постельный режим.


После рождения ребенка профилактика складывается из обязательного посещения детского офтальмолога в первый месяц и в 1 год. Если появляются признаки глаукомы, нельзя откладывать визит к врачу. Чем раньше будет установлен диагноз у новорожденного, начато лечение и проведена операция, тем лучше прогноз и выше вероятность сохранения высокого зрения.

Источники

  • https://okulist.pro/bolezni-glaz/glaukoma/u-detej.html
  • https://zrenie.online/glaukoma/vrozhdennaya.html
  • https://BeregiZrenie.ru/glaukoma/vrozhdennaya-glaukoma/
  • https://glaziki.com/bolezni/vrozhdennaya-glaukoma
  • https://ophthalmocenter.ru/glaukoma/glaukoma-vrozhdennaya.html
  • https://excimerclinic.ru/babyvision/congenital_glaucoma/
  • https://GlazaLik.ru/detskoe-zrenie/bolezni-detskih-glaz/vrozhdennaya-glaukoma/

[свернуть]
Помогла статья? Оцените её
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд
Загрузка...